歌舞伎综合征相关论文
目的 对表现出特殊面容、生长发育落后、心血管形态异常等疑似歌舞伎脸谱综合征（KS）表型的1例主动脉弓断裂患儿进行临床和遗传学检测......
目的 对1例具有先天性心脏病合并特殊面容和发育迟缓的患儿进行基因诊断.方法 对患儿进行外周血全基因组拷贝数变异(CNV)检测和全......
歌舞伎综合征是一种罕见的多发性畸形综合征,相关护理报道甚少.总结1例歌舞伎综合征伴软腭裂患儿的护理体会.护理要点:术前制订预......
目的探讨以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征诊断学特征。方法回顾性分析2019年8月南京医科大学附属妇产医院儿童耳鼻咽喉科......
目的:歌舞伎综合征（Kabuki Syndrome,KS）是一种罕见的遗传性疾病,其特征在于独特的面部外观、心脏异常、骨骼异常,免疫缺陷和轻度至......
目的分析一例组蛋白特异性赖氨酸脱甲基酶(KDM6A)基因自发突变导致歌舞伎综合征(KS)2型患者的临床特点及致病基因,增加对疾病致病......
目的:探讨歌舞伎综合征(KMS)KMT2D基因型的临床特点、诊断标准和治疗原则。方法:回顾性分析弋矶山医院收治的1例确诊为KMS KMT2D基......
歌舞伎综合征(KMS)首次由日本报道,发病率约1/32000。该疾病常伴发多种先天畸形,但目前没有明确的诊断标准。KMS主要通过5个临床表......
