黑酸尿相关论文
尿黑酸尿症又称褐黄病,是一种罕见的代谢性常染色体隐性遗传病,是由于编码尿黑酸氧化酶的基因缺失或突变导致酪氨酸和苯丙氨酸代谢......
沈某,男,47岁,住院号164939,1979年3月29日入院。患者自1976年7月起,感腰部持续性隐痛,遇寒冷加重,两上肢不能抬举,颈项肩胛酸痛......
患者男性 ,6 3岁 ,既往有黑酸尿症 ,因消化道出血伴严重贫血 (血色素 4 9ｇ/Ｌ)和严重主动脉狭窄、中度左室肥厚伴充血性心力衰竭入院......
患者,男,38岁,腰痛6年余。最近症状加重,来我院就诊:腰椎退行性脊椎病,腰椎摄片检查:腰椎骨质普遍疏松,椎体骨质不同程度增生,椎......
病例摘要例1：男性，6岁．汉族，第3胎足月顺产，母乳喂养，出生后即发现尿布黑染，年长后发现尿呈酱油色，放置时间较长渐变黄褐色，最后变黑色，新鲜......
患者女,10岁。生后2～3个月时,其母发现尿布上染有一紫褐色,不易洗掉。2岁时发现尿呈黑黄色(新鲜的尿呈浅黄色,放置后呈黑褐色)。7～8......
先天性结缔组织病有马凡氏综合征(Marfan’s Syndrome)、同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)、全身弹力纤维发育异常症(Ehlers-Danlo......
本病较罕见,国内徐氏,苏氏,商氏曾有报道。作者1983遇到1例,报告如下: 患儿,女,6岁9个月,于1983年8月11日来诊。诉自2岁时发现尿......
病例报告袁×,女,8岁,朝鲜族,83年6月14日门诊就诊。主诉:排黑色尿5年余。病史:患儿为足月顺产第1胎,生后未注意尿布是否有褐色或......
先天性代谢缺陷引起的疾病近一千种,如氨基酸代谢病就达八十多种,其中苯丙氨酸代谢病是人们研究最早最多的一种。苯丙氨酸是人体......
黑酸尿症(alcaptonuria)是1种先天性氨基酸代谢障碍疾病,系常染色体隐性遗传。本症少见,国内自1959年起仅见4例报道,我科近期见1......
患者,女、17岁,农民。因小便后尿液变黑色15年,加重伴全身皮肤呈褐色3年就诊。患者2岁时,家长发现患者裤叉处的尿渍呈黑色,解出的......
木乃伊不仅常常给历史学家、考古学家、而且也给医学家提供某些有价值的资料。如纪元前1436～1413年统治古埃及的阿麦诺菲斯二世的......
