褐黄病相关论文
尿黑酸尿症又称褐黄病,是一种罕见的代谢性常染色体隐性遗传病,是由于编码尿黑酸氧化酶的基因缺失或突变导致酪氨酸和苯丙氨酸代谢......
临床资料rn患者,男,55 岁,因“左髋部疼痛 2 个月,加重伴左髋部活动受限 1 周”入院.患者 2 个月前无明显诱因出现左髋部疼痛,伴有......
褐黄病是一种罕见的因常染色体隐性遗传而致尿黑酸(二羟苯醋酸)代谢障碍性疾病,散见于全球,在有近亲联姻习俗的地区发病率高.2007......
病例资料 患者。男，47岁。四肢关节疼痛，脊椎不适发僵，伸屈受限。体检：皮肤棕黄色，双耳及鼻尖和眼周有褐色斑，脊柱僵直以腰段明显，伸屈，侧......
目的探讨尿黑酸症发病机制临床及影像学表现。方法通过对3例确诊为尿黑酸症患者的临床及影像学资料进行分析,参考以前文献总结其特......
尿黑酸尿症又名褐黄病、黑尿病,是一罕见的自身代谢性疾病,主要以尿液变黑、皮肤色素沉积为早期主要表现,晚期体内无法排除的尿黑......
1病例报告患者男,45岁,司机。因双下肢无力,行走不稳伴腰痛半年,于2006年2月6日入院。患者自幼发现尿液在空气中暴露一夜即转为黑......
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