目的为了探讨人线粒体mt-DNA11778位点突变对Leber氏病的发病影响及其临床特点.方法采用等位基因特异聚合酶链反应(PCR)方法检测了......

Leber病的预后与不同原发位点突变有关,一般文献称11778、3460及14484位点突变分别其视力自发恢复为4%、22%和37～50%[1].今将所见一......

Leber遗传性视神经病变（LHON）是线粒体DNA（mtDNA）突变所致的母亲遗传病。发病年龄较早，躲在青少年时期发病，一般男性多于女性，表现为视神......