目的：探讨4-羟基丁酸尿症的临床特征及明确实验室诊断方法.方法：应用头MRI、尿GC/MS半定量检测及ALDH5A1基因突变分析多层面明确4-羟......

4-羟基丁酸尿症也称为琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症,为神经递质γ-氨基丁酸(γ-aminobutyric acid,GABA)代谢异常性疾病,临床少见。现将......

琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH缺陷引起,当此酶活......