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6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏症相关论文

延误诊断12年的四氢生物蝶呤缺乏症一例及随访研究

病史摘要先证者，女性，12岁，因"智力运动发育迟滞"就诊。症状体征先证者自幼智力运动落后，无力，临床诊断为脑性瘫痪，康复训练无效。4个......

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四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏症高苯丙氨酸血症脑性瘫痪

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