四氢生物蝶呤缺乏症相关论文
病史摘要先证者，女性，12岁，因"智力运动发育迟滞"就诊。症状体征先证者自幼智力运动落后，无力，临床诊断为脑性瘫痪，康复训练无效。4个......
目的分析河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)基因变异规律及特点，为PTPSD早期诊断、治疗及遗传咨询和产前诊断提供理论依......
目的探讨高苯丙氨酸血症(HPA)各种类型发病特点和血液、尿液代谢指标谱差异及其相互关系。方法选择2014年1月至2017年6月在广州医......
我国自1981年起，逐步开展了高苯丙氨酸血症(HPA)的新生儿筛查，许多苯丙酮尿症(PKU)患儿生长发育良好，一些患儿已步入婚育阶段。女性患......
目的 得出我国南方高苯丙氨酸血症(HPA)者中四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症发病率及总结BH4缺乏症者基因研究和临床转归。方法 应用高......
目的得出我国南方高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)者四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺乏症的发病率，总结BH4缺......
目的通过尿蝶呤分析从高苯丙氨酸血症(HPA)患儿中筛检出四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症.方法采用高效液相层析仪对96例HPA患儿进行尿新蝶......
目的:探讨徐州地区新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）筛查特征及构建徐州地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因......
目的：强调对高苯丙氨酸血症(HPA)患儿进行快速四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症鉴别诊断的重要性；了解中国人基因突变谱；探讨治疗疗效；实现干血滤......
目的对高苯丙氨酸血症患者进行口服四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验,了解该方法在高苯丙氨酸血症中的鉴别诊断价值......
目的 建立一种快速、特异的限制性内切酶酶切分析法检测中国人6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase, ......
目的 通过对不同类型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)临床特点的分析,探讨我国南、北方四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopte......
目的 了解中国大陆6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(6-pyruvoyltetrahydrobiopterinsynthesis deficiency,PTPSD)基因突变谱.方法 采......
[目的]总结四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的临床表现、诊断及治疗,以期为BH4缺乏症的早期诊断及治疗提供依据.[方......
四氡生物蝶呤缺乏症(BH4D)是一种特殊类型的苯丙酮尿症(PKU),过去因对饮食治疗无效,临床预后极差,多早期夭折,故称作"恶性PKU".如......
目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定方法，对高苯丙氨酸血症（HPA）者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症筛查。方法采用UV-245......
目的分析陕西省宝鸡市232213例新生儿苯丙酮尿症筛查结果以及发展方向。方法选择2012年1月至2017年12月在宝鸡妇幼保健院遗传优生......
目的探讨中国北方人群四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的筛查、治疗和长期预后。方法自1992年到2005年,我院共诊治主......
目的 得出我国南方高苯丙氨酸血症 (HPA)者中四氢生物蝶呤 (BH4 )缺乏症发病率及总结BH4缺乏症者基因研究和临床转归。方法 应用......
[目的]探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验,在鉴别诊断高苯丙氨酸血症(hyper-phenylalaninemia,HPA)患儿中的应用......
目的:总结四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症的临床表现、诊断及治疗.方法:对323例高苯丙氨酸血症患者做尿蝶呤分析;8例患者进行了BH4负荷试......
