6二磷酸酶缺乏症相关硕士博士期刊学术论文 - 搜论网

6二磷酸酶缺乏症相关论文

一例果糖-1，6二磷酸酶缺乏症患儿的临床及基因变异分析

目的分析1例果糖-1，6二磷酸酶缺乏症患儿的基因变异特点，明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患儿FBP1基因进行变异......

期刊

果糖-1 6二磷酸酶缺乏症 FBP1基因乳酸性酸中毒低血糖

一例延迟诊断7年的果糖-1，6二磷酸酶缺乏症报道及文献复习

报道1例延迟诊断7年的果糖-1，6二磷酸酶(FBPase)缺乏症，并进行文献复习。患儿为13岁男孩，从6岁开始反复出现感染后低血糖，伴身材矮小和......

期刊

果糖-1 6二磷酸酶缺乏症低血糖乳酸性酸中毒果糖-1 6二磷酸酶基因

看过本文同时还关注