AAAS基因相关论文
Allgrove综合征(0MIM 231550)是一种以促肾上腺皮质激素抵抗性肾上腺皮质功能不全、贲门失弛缓症、无泪症和各种进行性中枢、外周......
期刊
目的研究1例常染色体隐性遗传Allgrove综合征患儿的AAAS基因突变情况,提高临床医生对Allgrove综合征的认识。方法收集临床资料,提取......
Allgrove综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要涉及内分泌、胃肠道、眼睛及神经等多系统脏器,临床上以无泪症、喷门失迟缓......
Allgrove综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以无泪症、贲门失弛缓、原发性肾上腺皮质功能减退、神经系统功能障碍四联症为......