突变位点相关论文
目的:沙眼衣原体（Ct）是世界上最常见的细菌性性传播病原体。本研究旨在明确女性生殖道Ct感染分子、血清流行病学及其与临床特征的关......
2021年7月14日，云南省陇川县报告了新型冠状病毒肺炎（COVID-19）本土疫情。为了阐明本次德宏州陇川县本土疫情的感染来源和SARS-CoV-2......
目的 检测近亲结婚Leber先天性黑矇（LCA）家系致病基因突变。方法 选择近亲结婚Leber先天性黑矇家系作为研究对象，收集家系成员眼科检......
期刊
目的 分析广西柳州地区HIV-1高效抗反转录病毒治疗（HAART）患者中病毒抑制失败者的耐药基因突变特征，监测耐药发生并为评估抗病毒治疗......
目的分析河北省甲型H3N2流感病毒HA基因进化分支分布及抗原位点变异特征。方法依据不同流行年度不同地区分布选取46株河北省H3N2毒......
期刊
抗生素不仅可以预防病原菌感染造成的畜禽疾病,还可作为生长促进剂添加在饲料当中以促进畜禽生长。在奶牛养殖过程中,抗生素被广泛......
[目的]艾滋病,又称获得性免疫缺陷综合征（Acquired immunodeficiency syndrome,AIDS）,它形成的原因是人类免疫缺陷病毒（Human immunod......
目的研究乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)preC/C区基因突变与原发性肝癌患者预后的关系。方法收集81例乙型肝炎病毒相关性肝细......
KCNQ1通道为孔道形成蛋白，可在心脏表达并发挥功能。迄今，已在KCNQ1基因中鉴定出300多个相关的遗传突变位点，其中绝大多数突变与LQTl......
癌症是一种复杂的基因病,对人类健康构成严重威胁,是全球范围内的主要死亡原因之一。下一代测序技术的产生和发展,带来了多组学高......
中东呼吸综合征冠状病毒(Middle East respiratory syndrome coronavirus ， MERS-CoV)是中东呼吸系统综合征病原，2012年起源于中东。......
甲型鸭肝炎病毒(Duck hepatitis A virus,DHAV)是造成雏鸭死亡率高的主要原因之一,给养鸭业带来了巨大的经济损失。而其主要衣壳蛋......
目的:对于收集到的共17例非综合征型眼皮肤白化病（Oculocutaneous albinism,OCA）患者进行遗传学研究,以找寻患者的致病位点及以阐述......
目的 通过调查浙江省绍兴地区2725名新生儿中常见耳聋基因GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA和SLC26A4的20个热点突变的携带率、突变类型......
为更好地了解能引起鸭短喙侏儒综合征(SBDS)的新型鹅细小病毒(NGPV)的遗传变异特性,对从湖北地区采集的病样进行病原检测,经鸭胚接......
为研究大豆中甜菜碱醛脱氢酶(BADH)在大豆中的分子机理及生物多样性,通过基因序列同源比对搜索到两个与水稻同源的大豆BADH基因,利......
二化螟Chilo suppressalis(Walker)属鳞翅目螟蛾科(Lepidoptera:Pyrlidae),是广泛分布于我国,为害水稻的主要害虫。长期以来,二化......
苹果易产生芽变，芽变的普遍性和多样性在苹果育种中被广泛应用，苹果短枝变异是芽变的一种，有关其变异机理尚不清楚。近年来，有关逆转座......
目的： 回顾性分析连云港地区2014至2016年期间肺结核患者的结核分枝杆菌药物敏感试验及其对利福平和异烟肼相关耐药基因的检测结......
背景戈谢病（Gaucher Disease,OMIM 606463）是一种相对常见的溶酶体贮积病,呈常染色体隐性遗传。是由于GBA基因发生突变引起溶酶体内......
学位
禽白血病(Avian leucosis,AL)是由禽白血病病毒(Avian leukosis virus,ALV)引起的以造血细胞恶性增生为主的多种肿瘤性疾病,是严重......
目的:建立两步基因检测法初筛RhD阴性标本的方法,为血液中心及相关机构大量筛查真正RhD阴性及RhD变异体提供快速准确的检定方法。......
研究背景：
结核病是一种由结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis，MTB)引起的疾病，它流行于世界各国家与地区，在经济欠发达地......
本文主要包括两个方面的研究。第一部分：研究结核分枝杆菌表型与基因型耐药之间的关联。第二部分：尝试建立一种基于微流控的竞争性等......
目的对一例sjogren-Larsson综合征(Sjogren-Larsson syndrome,SLS)患者的ALDH3A2基因进行突变检测和功能学实验。研究SLS患者ALDH3......
本研究包括两个部分：一是对两个中国人手足裂畸形家系进行遗传学致病机制的研究，确定致病基因位点，揭示手足裂畸形发病的细胞分子遗传......
目的:通过对广西地区感因神经性聋人群致病基因SLC26A4常见突变位点进行检测,初步分析广西地区耳聋人群中SLC26A4常见耳聋基因突变......
目的：研究一个中国Brugada综合征家系相关基因SCN5A的突变情况。 方法：应用快速盐析法提取一个Brugada综合征家系中所有成员外周......
本研究旨在通过Cx43基因和Csx/Nkx2.5基因在人类先天性心脏病胚胎和小儿中突变的检测和在人类及小鼠胚胎心脏的表达，进一步揭示他们......
目的： 血液从流动的液体状态变成不能流动的胶冻凝块的过程，即为血液凝固（blood coagulation）。这是由凝血因子参与的一系列蛋白质......
学位
目的：(1)探讨JAK2 exon12在真性红细胞增多症(PV)JAK2 V617F阴性患者中的突变发生情况。(2)探讨MPL exon10突变在JAK2V617F阴性骨髓......
目的:研究特发性低促性腺激素性腺功能低下(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)患者PIN1及NR5A1基因突变类型,寻找新......
目的: 非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)是全世界癌症相关性死亡的首要原因。表皮生长因子受体(epidermal growt......
目的：对课题组先期筛查所得HNPCC家系成员，进行微卫星不稳定相关突变位点的检测。制定HNPCC家系成员个体化的随访及治疗方案；对HNPCC......
目的： 研究脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病之间的联系，探讨脂联素三个基因位点的突变与血清脂联素浓度及2型糖尿病的相关性......
甜菜夜蛾Spodoptera exigua(H(?)bner)是一种广泛性分布的多食性重要农业害虫,对于蔬菜、棉花和其他一些作物造成严重的危害。生产......
雌激素受体（ESR）是一种与特异激素应答DNA元件相结合的激活转录因子,有ESRα、ESRβ两种亚型,它广泛存在于各种动物体内,具有转录调......
本研究以中国荷斯坦奶牛为实验材料,利用PCR-SSCP技术对ABCG2基因编码区(CDS)序列的突变位点进行检测,通过PCR-RFLP技术进行判型,......
低氧诱导因子-1（Hypoxia-inducible factor-1,HIF-1）是低氧状态下产生的一种DNA结合蛋白,与低氧反应元件（HRE）结合,诱导糖酵解代谢关键......
近些年来，根据本实验室对临床分离的H9N2毒株研究发现，部分分离株对鸡和鸡胚的致病性显著增强，本试验选取了两株致病力不同但遗传背景......
目的:通过对滨海新区无偿献血人群ABO血型的血清学和分子生物学检测,掌握ABO亚型的血清学表现,并对ABO亚型等位基因突变位点进行分......
背景H抗原与ABO血型、Lewis血型密切相关，属于Hh血型系统。Hh血型系统存在孟买型和类孟买型两种罕见表型，表现为红细胞上完全或部分......
目的:本课题采用多种检测技术对非综合征性耳聋患者的致病基因进行筛查,统计常见基因的突变位点,寻找新的致病基因,为疾病的产前诊......
第一部分下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍先证者的临床特征及突变位点筛查目的：了解临床拟诊为早老症的两名患儿临床特征,筛查可能......
