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患儿女,7岁5个月,头皮、双耳、双手、骶尾部多发皮肤缺损,伴四肢多关节曲屈挛缩7年余。皮肤科检查:头皮、双耳廓、双手及骶尾部皮肤缺......
目的 鉴定1例幼年性透明性纤维瘤病患者ANTXR2基因的致病性突变。方法 提取患者外周血DNA,应用PCR扩增其ANTXR2基因的编码区及剪切......