目的:探寻特发性矮小（ISS）儿童拷贝数变异（CNV）病因及与矮小相关的新基因;明确ARID1B基因与体格生长的相关性;探索ARID1B突变通过Wnt/......

研究背景:ARID1B基因编码BAF复合物（一种染色质重塑复合体）的重要亚基,其变异与Coffin-Siris综合征（CSS）、智力障碍（ID）、自闭症谱系障碍......

Coffin-Siris综合征(CSS)是一种罕见疾病,ARID1B基因突变可导致CSS.报道1例26岁女性患者因ARID1B基因突变导致CSS且伴DM的临床表现......

目的:1.分析BRG1和ARID1B基因多态性的单独作用、基因-环境交互作用对肝癌发病的影响;2.评价BRG1和ARID1B基因多态性的单独作用、......