Alexander病相关论文
目的了解Ⅰ型亚历山大病(AxD)患儿的临床表型及基因型特点。方法2005至2016年于北京大学第一医院儿科基因确诊的Ⅰ型AxD患儿共43例......
目的 了解12例中国亚历山大病(Alexander disease,AD)患儿的临床表型及遗传学特点,为在国内开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础......
1949年Alexander尸检1例于发病后8个月内死亡的15个月婴儿，临床表现为智能、运动发育迟滞及脑积水，病理发现于大脑白质及软膜下广泛......
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病例男,6岁,2014年8月(3岁)无明显诱因出现非喷射性呕吐,后症状逐渐加重。2015年10月出现吐字不清,口角向右侧偏斜,左侧眼睑闭合不......
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Alexander病又称为纤维蛋白样白质营养不良脑病，是一种较为罕见的星形细胞功能异常导致的中枢神经系统进行性变性病，多为常染色体隐......
目的报道1例临床罕见的Ⅱ型亚历山大病病例,总结临床表型和基因型特征,扩展Ⅱ型亚历山大病临床表型和基因突变谱。方法与结果男性......
<正> 既往研究示美尼尔氏病CT多表现为前庭导水管显示不佳及其邻近骨质发育不良,美尼尔氏病手术发现内淋巴囊较小且多位于后半规管......
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