破碎红纤维相关论文
线粒体脑肌病较少见,今将我们所见一例报告如下,供参考. 胡×男 1岁7个月 以视听障碍已半年,间断性呕吐一年于2004年12月20日入......
本文对84例近端肌无力患者的临床、肌电图、血清肌酶及肌活检病理进行了回顾性分析,结果提示炎症性肌病、脊髓性肌萎缩及肌营养不......
先证者(Ⅱ3) 女,58岁. 因"双眼睑下垂25年"来院就诊.患者25年前渐出现双眼睑同时下垂,后逐年加重.无晨轻暮重,无活动后加重,无吞咽......
目的线粒体基因3243A>G突变是导致经典性线粒体病的常见突变，临床表现以神经肌肉损害为主，现就1例以心脏损害和呼吸肌受累为主要表现......
目的 探讨以眼部表现为主线粒体脑肌病的临床、病理特点.方法 对12例慢性进行型眼外肌麻痹（CPEO）和2例Keams-Sayre综合征（KSS）的临床表......
目的 探讨线粒体病的临床、病理特点及发病机制. 方法 分析自2005年6月至2012年12月河北医科大学第三医院神经肌肉病科收治的29例......
肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（MERRF）是线粒体脑肌病少见的一种类型,现报告1例儿童MERRF如下。1病例患儿,女,9岁2个月,因＂间断肢体抽搐13个......
目的探讨伴有破碎红纤维的包涵体肌炎的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例伴有破碎红纤维的包涵体肌炎患者的临床资料。结果本......
<正>线粒体肌病是一组由于线粒体遗传基因缺陷而导致的以线粒体功能障碍为主要特征的肌病。线粒体损伤主要影响能量的供应,所以对......
慢性进行性眼外肌瘫痪（chronicprogressiveexternalophthalmoplegia，CPEO）是一种以慢性进行性眼睑下垂及眼球活动障碍．特别是上转障碍......
目的:分析我院临床及病理确诊的线粒体肌病和线粒体脑病10例的特点,并结合近期文献分析以减少该病的临床漏诊和误诊率,以提高该病......
肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red fibers,MERRF)是遗传性线粒体病中相对罕见的一种,多为母系......
期刊
目的研究肢带型线粒体肌病一个家系中患者的临床和骨骼肌病理特点。方法对一组以进行性肌肉无力为主要特点的家系中的3名患者进行......
目的本研究旨在探讨中国人线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特点以为诊断提供有价值的信息。方法收集1970年1月-2......
<正>线粒体脑肌病是一种由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍而引起的母系遗传病。但因其"异质性"和"阈效应",可散在......
目的分析肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点及线粒体基因突变情况。方法回顾分析8例肢带型线粒体肌病患者的临床特征及肌肉病......
目的探讨目前主要的Walker诊断标准和Morava线粒体疾病评分系统对于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)诊断的优势和局......
<正>按"中国神经系统线粒体病的诊治指南"分类,MERR F综合征归属于线粒体脑肌病的一个亚型[1],按1989年WHO糖尿病的最新分型,MERRF......
目的探讨线粒体脑肌病(ME)的临床、病理及影像学特点。方法回顾性分析20例ME患者的临床资料。结果本组中,慢性进行性眼外肌麻痹(CP......
目的探讨进行性眼外肌麻痹（CPEO）的临床、病理特点及诊断。方法对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析。结果12例......
目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的临床特征,为早期诊断和及时治疗提供依据。方法对6例确诊为MELAS患者的临床......
Ｋｅａｒｎｓ－Ｓａｙｒｅ症候群是线粒体脑肌病中的一个亚型，主要临床表现为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞，并常伴有多组织受累的表现。本文报告......
背景与目的线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nucleus DNA,......
