目的总结SLC16A2基因突变致Allan-Herndon-Dudley综合征一家系临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法总结中南大学湘雅......

目的阐明Allan-Herndon-Dudley综合征(Allan-Herndon-Dudley syndrome, AHDS)的临床及遗传学特征。方法对117例智力低下患儿进行靶......

目的提高对Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例AHDS患儿的临床资料并复习相关文献。结果......

Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)为具有特异性的临床表现及甲状腺功能改变的罕见遗传病。系因SLC16A2致病变异导致特异性甲状腺......