总结SLC16A2基因突变致Allan-Herndon-Dudley综合征一家系临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。
方法总结中南大学湘雅医院儿科2017年11月确诊的Allan-Herndon-Dudley综合征（AHDS）一家系的临床资料。以"艾伦-赫恩登-达得利综合征""Allan-Herndon-Dudley syndrome""AHDS"为关键词查阅在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）和PubMed数据库及中国知识基础设施工程（CNKI）数据库、万方数据库建库至2018年6月相关文献，并对2013年4月至2018年6月的病例报道文献进行总结。
结果先证者男，8月龄，临床表现为智力及运动发育迟滞、竖头欠稳、不能独坐、双上肢不能抓物、无语言，长脸、大耳、双眼稍内斜、脊柱侧弯、躯干肌张力低下、四肢肌张力增高、双下肢腱反射亢进；头颅磁共振成像（MRI）示脑外间隙增宽、髓鞘发育延迟；甲状腺功能：三碘甲状腺原氨酸（T3）增高、甲状腺素（T4）降低、促甲状腺激素（TSH）正常；家系全外显子测序发现患儿SLC16A2基因（NM_006517）c.431-1（IVS1）G>C半合子突变，父亲无基因突变，母亲和外祖母为携带者；先证者舅舅患有严重智力及运动发育迟滞、全身肌张力低下，1岁时不明原因死亡。检索相关文献97篇，最终纳入病例报道文献19篇，共报道42例患者（包括8个家系22例患者及20例散发患者)。已报道的42例患者（均为男性），中至重度认知功能障碍42例，抽搐15例；长期卧床36例，可独走4例；语言缺失31例，可说句子2例，说词语4例，呀呀学语1例；小头畸形16例，面容异常18例，双眼内斜6例，听力障碍2例，脊柱侧弯14例，关节挛缩11例，低体重或肌容量减少30例，全身或躯干肌张力低下37例，病程中出现痉挛性截瘫或肌张力增高32例；甲状腺功能异常33例，其中T3增高30例，T4降低25例，TSH增高3例；头颅MRI示22例髓鞘发育延迟，其中1例随年龄增长髓鞘发育至正常；基因结果：错义突变31例（散发14例），缺失突变5例（散发3例，有1例缺失突变后导致框移突变），插入突变5例（散发2例），重复突变1例（散发）。该病预后不佳，患儿常因呼吸道反复感染而死亡。
结论Allan-Herndon-Dudley综合征的主要临床表现为严重发育迟缓，不能抬头、独坐、独站、独走，语言发育延迟至语言缺失，出生后全身肌张力低下、进行性痉挛性截瘫、血清甲状腺激素异常、头颅MRI示髓鞘发育延迟，SLC16A2 c.431-1（IVS1）G>C突变是其致病原因。