Bjornstad综合征相关论文
目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Björnstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收......
目的:(1)研究先天性少毛症/羊毛状发家系的临床表现和遗传模式,寻找新的致病基因。(2)研究单纯性先天性少毛症和Bjornstad综合征的......
报告1例Bjornstad综合征。患儿女,11岁。出生后即有头发扭曲,听力障碍,并进行性加重。显微镜下头发部分变扁平,有多处狭窄。头皮组织病......