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CBS基因突变相关论文

同型半胱氨酸血症的新生儿筛查：中国人群中基因突变和流行病学数据分析

经典型的同型半胱氨酸血症是由半胱硫氨酸-β-合酶（CBS）的缺乏引起的罕见单基因遗传代谢病。本综述汇总并分析已报道的CBS基因的突变......

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同型半胱氨酸血症 CBS基因突变新生儿疾病筛查串联质谱

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