串联质谱相关论文
目的 应用液相色谱-串联质谱技术（liquid chromatography tandem mass spectrometry,LC-MS/MS）和代谢组学方法探讨早产儿视网膜病（ret......
指纹是犯罪现场最重要的痕迹物证之一。氨基酸是指纹内源性分泌物的主要成分，指纹遗留物中的氨基酸常用作显现指纹纹线的反应物。但......
目的 对串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病的筛查情况进行回顾性分析，了解串联质谱遗传代谢病患病率及基因突变情况。方法 选取江......
目的 对1例新生儿疾病筛查发现的可疑3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCCD）患儿进行临床和基因突变分析，为临床诊疗和遗传咨询提供依......
经典型的同型半胱氨酸血症是由半胱硫氨酸-β-合酶（CBS）的缺乏引起的罕见单基因遗传代谢病。本综述汇总并分析已报道的CBS基因的突变......
液相色谱-质谱联用技术因其高灵敏度、高特异度、高通量、检测时间短等优点，已在临床和研究实验室及蛋白质组学、代谢组学和小分子......
为减少生物样品在消解过程中Se的挥发损失，增加测定灵敏度，提高精密度，消除质谱法测定过程中的干扰，保证测定准确度，采用微波密闭消解-......
地下水中全氟辛酸（perfluorooctanoic acid, PFOA）和全氟辛基磺酸（perfluorooctanesulfonic acid, PFOS）检测具有重要的环境污染物控制......
目的:对采用现有各国药典中甲硝唑有关物质方法考察甲硝唑强光照射影响因素试验出现的物料不平衡（甲硝唑降解程度明显高于有关物质......
目的 了解2009—2021年浙江省新生儿筛查确诊的遗传代谢病病例基因型特征和预后，为新生儿出生缺陷防治提供依据。方法 通过浙江省新......
为了明确甘肃省新生儿遗传代谢病的患病情况及分布情况。2017年1月1日至2018年10月31日期间,本研究应用串联质谱技术对41 232例甘......
目的 对廊坊地区41062例新生儿35种遗传代谢病串联质谱筛查情况进行总结分析。方法 对2020年1月至2020年12月廊坊地区出生的新生儿......
新生儿筛查是早发现、早治疗罕见遗传病的有效措施，在降低出生缺陷的三级预防措施中，新生儿筛查预防效果显著，并随着新疗法和新技术的......
鉴定复杂体系中的蛋白质时，随着样品复杂程度和实验流程的不同，往往生成几万到几十万张数量不等的二级谱图，其中只有10％～20％的谱图与肽段......
学位
病史摘要患者，女性，50岁，主因"反复间断性排尿时血压高伴头痛"就诊。患者7年来反复间断出现排尿时血压急剧升高，伴剧烈头痛、胸闷、......
病史摘要患儿，女性，生后24h因发现全身发绀伴反应差10min入院，顺产出生，出生体重2930g，生后无窒息抢救史，生后24h在产后区突发全身发绀，伴......
目的 分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心不同出生胎龄新生儿干血斑中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平,并分别......
蛋白质的鉴定是蛋白质组学研究中必不可少地一步。近些年来,由于串联质谱技术可以高通量地进行蛋白质鉴定以及其它很多优势,使得质......
目的 建立一种超高效液相色谱-三重四极杆串联质谱快速检测酵米面中米酵菌酸和毒黄素的确证方法。方法 样品经乙腈提取后，采用Qu EC......
作为生命的物质基础之一，蛋白质在催化生命体内各种反应进行、调节代谢、抵御病原微生物的入侵及控制遗传信息等方面都起着至关重要......
目的 探讨晚发型丙酸血症的临床特征及诊治方法.方法 依据患儿临床特点和实验室结果,考虑遗传代谢疾病,通过血液串联质谱(MS/MS)分......
海洋微生物酶的开发和利用是实现海洋资源高值化的关键技术之一。琼胶酶（agarase）是可以将琼胶（琼脂）降解为琼胶寡糖的酶。不同聚合度......
目的建立人体血浆中雷莫拉宁的超高效液相色谱串联三重四级杆质谱（UHPLC-MS/MS）测定方法。方法血浆样品经甲醇沉淀蛋白后,4℃下静置3......
目的探讨4例极长链酰基辅酶A脱氢酶(verylongchainacyl-coenzymeAdehydrogenase，VLCAD)缺乏症的临床特征及基因变异特点。方法对新......
目的:建立超高效液相色谱-串联质谱法(Ultra performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry,UPLC-MS/MS)同时测定......
在该文中,我们报导了羟基艾司唑仑和羟基三唑仑的三甲基硅烷（TMS）衍生物的实验条件,该衍生物的稳定性,在多种熔融石英毛细管柱的气相......
目的系统搜集整理新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种信息,为拟开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的地区纳入筛查病种提供参考和借......
串联质谱技术是蛋白质组学研究的重要技术,常用的串联质谱测序方法包括:蛋白质序列库搜索、从头测序、谱库搜索等。其中从头测序方......
目的 建立同位素稀释高效液相色谱串联质谱法(ID-LC/MS/MS)测定人血清同型半胱氨酸的参考测量程序,并利用其对九强生物常规测定系......
遗传代谢病是一类表现为代谢异常的出生缺陷.生化检查是检测代谢异常的传统手段,其中串联质谱技术可高效实现一种实验检测多种疾病......
目的探讨新生儿体内氨基酸变化特点，为临床精准判读提供理论依据。方法在2018年1月至12月四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(......
目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法采集患儿的外周血样并提取DNA，经二代测序确定变异位......
目的探讨广西中北部地区新生儿脂肪酸氧化障碍疾病的检出率及疾病分布特点。方法对62 953例新生儿进行滤纸干血片酰基肉碱谱筛查，对......
目的分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果。方法采集2013年3月至2017年9月湖南省565 182例活产......
目的了解徐州地区新生儿游离肉碱及酰基肉碱水平，总结该地区肉碱吸收障碍发病率及临床特点。方法利用串联质谱技术针对徐州地区2015......
目的分析两例疑似精氨酰琥珀酸尿症患儿的临床和基因变异特点。方法应用基于高通量测序技术的基因包进行诊断。结果例1的串联质谱......
目的探讨β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency，BKD)患者的临床及基因变异特点。方法对8例BKD患者的临床特征、血/尿串联......
目的探讨原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况。方法利用液相(色谱)串联质谱......
目的对母乳中活性多肽进行生物学分析，寻找具有抑菌活性的多肽，探讨母乳中活性多肽对坏死性小肠结肠炎的防治作用。方法采集6例早产......
目的对戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ，GA-Ⅰ)患儿临床表现及质谱检测结果进行分析，探讨质谱检测技术对GA-Ⅰ的诊断价值，......
目的分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltransferase 1A, CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特征，探讨其分子遗传学发......
目的:探究串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值.方法:选择我院2019年4月至2020年12月期间7488例活产新生儿作为本次研......
对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿的临床特点进行分析，并采取外周血应用PCR扩......
建立了超高效液相色谱-三重四极杆串联质谱法测定化妆品中辛酰羟肟酸含量.样品采用乙腈-水混合溶剂(体积比45:55)进行超声辅助液液......
临床遗传性代谢病疑似患者9046例,进行尿气相色谱-质谱有机酸检测,共确诊患者564例(6.2％),包含28种疾病.其中有机酸血症311例,占55.......
