CRYAA基因相关论文
目的分析白内障-小角膜综合征(CCMC)一家系的临床特征和分子遗传学特点。方法采用家系调查研究方法,收集2019年7月于厦门大学附属厦......
期刊
目的 研究一个四代常染色体隐性遗传性先天性白内障家系的致病基因.方法 调查研究.采集一个先天性白内障家系中3例患者和1例表型正......
目的:先天性白内障是婴幼儿常见的眼科疾病,在全球范围内,先天性白内障的发病率约为0.01-0.15%,而导致其发生的病因有10-25%归结于......
目的:我们在中国东北地区收集到两个先天性白内障家系,家系一表现为先天性白内障伴小眼,家系二表现为先天性核性白内障。分别对两......
目的先天性白内障是婴幼儿时期主要的致盲性眼科疾病,全球发病率为1/10000-6/10000,可独立发病也可伴随其它眼部发育异常或作为多......