DARS2基因相关论文
回顾性分析2020年6月于郑州大学第一附属医院确诊的1例婴儿期起病的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL)患儿的临床资料。......
伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病（LBSL）是一种罕见的常染色体隐性遗传白质脑病，主要表现为缓慢进行性小脑共济失调、痉......
目的 本文报道1例由DARS2基因突变所致伴脊髓和脑干受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL),并对患者的临床资料、神经影像学特征以及基因......
