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目的研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点。方法13例患儿中男6例,女7例,仅1例为新生儿筛查发现,12例于2 d~1岁6个月发病,分别因"呕......
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目的探讨DBT基因突变型儿童枫糖尿病的临床特点及诊疗。方法回顾性分析1例基因学诊断为枫糖尿病患儿的临床表现、基因型及诊疗过程......