论文部分内容阅读
目的
研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点。
方法13例患儿中男6例，女7例，仅1例为新生儿筛查发现，12例于2 d～1岁6个月发病，分别因"呕吐、喂养困难、昏迷及智力运动发育落后"就诊，对患儿进行血液氨基酸、血清支链氨基酸测定，并进行基因分析。
结果13例患儿于16 d～1岁8个月时来院，其中11例为新生儿早期发病，符合经典型；1例为幼儿期发病，符合中间型；1例新生儿筛查检出的患儿于9 d时就诊，现2.5岁，无症状，发育良好，分型不明。11例经典型患儿智力运动发育落后，治疗前均伴有枫糖样体臭。患儿血清支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、别异亮氨酸)。10例患儿接受了基因分析，共检出14种突变，其中BCKDHA基因突变7种(c.178G>T、c.491T>C、c.659C>T、c.740A>G、c.1214_1219dupCCAACC，c.1234G>A及IVS6＋1delG)，BCKDHB基因突变5种(c.482T>G、c.508C>T、c.767A>G、c.768C>G及IVS4,－2A>C)，DBT基因2种突变(c.1A>G及c.1150A>G)。3例患儿死亡，2例为死亡后诊断，1例于4岁6个月时因感染诱发代谢危象，死于呼吸衰竭。10例经治疗后病情好转，2例智力运动正常。
结论枫糖尿症是一种罕见的致死性氨基酸代谢病，以代谢紊乱及脑损害为主要特点，若不及时干预，病死率及致残率很高。新生儿筛查、早期诊断、饮食治疗是改善预后的关键。