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DMD基因突变相关论文
50个Duchenne型肌营养不良症家系临床表型及基因型分析
目的分析Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系的临床和基因变异特点,探讨其临床表型和基因型的关系,为临床早期识别及干预本病提供依......
会议
Duchenne型肌营养不良症
DMD基因突变
儿童
临床表型
婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其基因和骨骼肌病理特征
目的探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良(DMD)的临床、基因检测和骨骼肌病理特征,为早期诊断DMD提供依据。方法以2009年6月至2013年3月于......
期刊
DMD基因突变
婴幼儿DMD
肌活检
肌酸激酶
转氨酶
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