Dent病相关论文
Dent病是一种罕见的X连锁遗传性肾小管疾病，其临床特征为低分子质量蛋白尿(LMWP)、高钙尿、肾钙化和/或肾石症，可有其他近端肾小管功......
目的总结10例Dent病患儿的临床特征及基因检测结果。方法回顾性分析2014年1月至2017年7月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科住院确......
目的探讨儿童Dent病的肾脏病理改变。方法选择2014年1月至2015年12月北京大学第一医院收治的、有肾脏病理的Dent病患儿4例，分析其肾......
期刊
氯离子通道CLC-5是一种电压依赖性门控通道，其电压门控性不仅受到门控谷氨酸E211、质子谷氨酸E268的调节，还受到赖氨酸K210的影响。......
目的探讨枸橼酸钾联合氢氯噻嗪及肾素血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)治疗Dent病患儿的药物疗效，为Dent病的药物治疗提供临床依据。方......
电压门控氯离子通道(voltage-gated chloride channel,ClC)是生物体内一类非常重要的氯离子通道,参与氯离子转运、细胞容量调节、......
小儿蛋白尿的原因很多,多数是由于肾小球疾病引起,故往往忽略了肾小管疾病致蛋白尿的出现.Dent病为一种遗传性肾小管疾病,主要表现......
目的总结Dent病患儿的临床特征、基因检测及用药后的疗效。方法选取2014年1月至2019年3月在广州市妇女儿童医疗中心诊断为Dent病的......
目的 分析和总结6例儿童Dent病的临床及基因特征.方法 总结6例Dent患儿的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序的方法检测CLCN5基......
目的 Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病,通过探讨儿童Dent病的临床特点和基因特征,旨在提高对儿童Dent病的认识。方法......
目的探讨小儿Dent病的临床特征和分子遗传学特点。方法以2例拟诊的Dent病患儿及其家系中的女性为研究对象。盐析法从外周血白细胞......
Dent病以近端肾小管功能异常为表现,临床特征主要表现为低分子蛋白尿、高钙尿、肾脏钙化、肾结石以及部分患者有进行性肾衰竭等。......
Dent病为一种遗传性肾小管疾病,主要表现为低相对分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾石症及进行性肾功能减退。Dent病属罕见病,......
目的探讨肾早期损伤指标中α1微球蛋白与微量白蛋白比值在Dent病诊断中的价值。方法2014年1月至2015年12月北京大学第一医院儿科收......
目的总结儿童Dent病的临床特点并分析其基因突变类型。方法收集2013年1月至2017年10月于本院住院的9例临床诊断为Dent病患儿的临床......
目的 探讨Dent病的早期诊断、治疗及预后。方法 回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例Dent病患儿的临床资料。结果 6例患儿均......
目的探讨Dent病的诊断及治疗。方法回顾性分析2014年1月至2015年8月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6例Dent病患儿的临床特点、......
目的探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识。方法选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市......
氯离子是生物体内一类重要的阴离子,参与多种生理活动的调节。由相关基因突变引起的离子通道蛋白功能缺陷可导致离子通道功能异常,......
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目的探讨儿童Dent病1型合并肾囊性病变的可能发病原因。方法回顾1例16岁男性肾囊性病变患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿......
