GJA8相关论文
目的:从分子生物学和分子遗传学层面研究先天性白内障致病机制,并探讨对白内障形成机制的干预。方法:根据收集到的18例先天性白内......
Targeted Genes Sequencing Identified a Novel 15 bp Deletion on GJA8 in a Chinese Family with Autosom
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目的 克隆一个先天性遗传性核性白内障家系致病基因GJA8,研究该基因野生型(wGJA8)和突变型(mGJA8)在体外真核细胞系中的表达.方法 ......
Targeted Genes Sequencing Identified a Novel 15 bp Deletion on GJA8 in a Chinese Family with Autosom
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
目的克隆1个先天性核性白内障家系致病基因-突变型GJA8（mGJA8），研究其编码的蛋白质在真核细胞系中的表达和定位。方法从研究发现的先......
目的鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变。方法在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序......
目的对一个中国先天性白内障家系进行分子遗传学研究,并分析其基因型与表型相关性。方法对该家系采集详细的病历资料,并进行全面的......
目的：对散发遗传性白内障患者主要候选基因突变进行筛查.方法：收集2例蓝点状白内障、2例人字缝白内障、1例海马状白内障患者外周血标......
目的先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,全世界有近4000万儿童患先天性白内障,其中有1/3是遗传性先天性白内障。遗传性白内障有......
先天性白内障是一种严重的致盲性眼病,是导致儿童失明的主要原因。据临床数据显示,约1/3的先天性白内障与遗传有关,且主要为常染色......
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