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GRHPR基因相关论文
GRHPR基因纯合突变导致2型原发性高草酸尿并肾钙质沉着症一例分析
病史摘要患者,女,22岁,以"发现双肾结石13年,左侧腰痛2天"为主诉入院。13年前因双侧腰痛于当地医院查彩超发现双肾结石,给予体外冲击......
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24小时尿草酸水平
全外显子测序
GRHPR基因
2型原发性高草酸尿。
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