全外显子测序相关论文
背景和目的:先天性结构异常是导致围产儿死亡和婴幼儿致畸致残的主要原因,其中先天性心脏病（CHD）目前是最常见的出生缺陷。先天性结......
＜正＞1临床资料患儿，女，21个月，主因诊断孤独症3个月，运动发育停滞伴倒退1个月于2021年1月14日就诊邯郸市儿童医院。3个月前患儿因唤名无......
研究背景和研究目的:胆囊癌（GBC）在世界范围内仍是一种高致死性疾病。mi R-552家族可促进多种消化系统肿瘤的恶性进展,但尚未阐明mi ......
研究背景:骨骼畸形是指由先天性或后天性因素导致的骨和软骨解剖结构的异常。研究已证实,一系列的因素均可导致骨骼畸形,比如:遗传......
目的：报道1例以生后频繁呕吐为表型的甲状腺激素抵抗综合征（resistance to thyroid hormone syndrome,RTH）的新生儿，探讨该疾病的诊断......
期刊
目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法，收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科......
目的鉴定Ⅰ型Stickler综合征一家系的致病突变。方法采用家系调查研究方法，收集2012年6月在汕头国际眼科中心就诊的来自中国潮汕地......
目的 利用全外显子测序寻找与卵巢癌发生发展相关的分子靶标，并进行体外细胞实验验证其可能影响卵巢癌发生的机制。方法 本研究通过......
目的:根据阴囊急症患者临床资料建立睾丸扭转预测模型,并通过内部验证评估其对阴囊急症中睾丸扭转的诊断能力,同时通过基因测序筛......
第一部分全外显子测序筛选先天性巨结肠候选致病基因目的:收集先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease,HSCR）患儿及健康儿童外周血进......
第一部分唯支持细胞综合征致病基因突变的筛查【目的】目前大部分SCOS患者的病因未知,但极有可能还是遗传因素;明确SCOS的病因是发......
目的:胸主动脉瘤、主动脉夹层是一种起病急、发病快、死亡率极高的大血管疾病。大约20%存在遗传异质性。遗传性主动脉疾病如马凡氏......
目的:通过对一例多囊肝合并多囊肾患者及其家系进行全外显子组测序,为先证者做出准确的基因诊断,探讨该病在家系中的遗传方式,对突......
背景:全球65岁以上人群的帕金森病（Parkinson’s disease,PD）患病率为1%,PD是世界第二大神经退行性疾病,仅次于阿尔兹海默症。PD病理......
目的总结3例携带ANKRD11基因第9外显子杂合变异合并癫痫发作的KBG综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法收集3例患者的临床资料，......
第一部分 全转录组测序在儿童急性B淋巴细胞白血病中的应用目的:探索儿童急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的分子遗传学学特点及全转录组......
病史摘要患儿，女性，4岁3月，9月龄时因"抽搐1次"入院，为全面性发作，不伴发热，持续数分钟后自行缓解，抽搐恢复后神志清，10月龄时因"发热1......
病史摘要患者，女，22岁，以"发现双肾结石13年，左侧腰痛2天"为主诉入院。13年前因双侧腰痛于当地医院查彩超发现双肾结石，给予体外冲击......
目的:明确一例血小板无力症患者的分子发病机制及家系遗传特点,并对ITGB3基因致血小板无力症进行复习,进一步探讨该病的临床表现、......
研究背景:毛囊角化病（keratosis follicularis,Darier’s disease,DD,OMIM 124200）是一种少见的常染色体显性遗传的角化不良性疾病,1......
子宫内膜样癌（Endometrioid carcinoma,EC）是临床上最常见的妇科恶性肿瘤之一,其发病率和死亡率逐年升高。已有的临床病理研究结果显......
目的:遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraparesis,HSP）是一组具显著异质性的疾病,以下肢痉挛无力为特征,复杂型患者可伴认知......
艾唐综合征（EDS）是一种罕见的先天性结缔组织发育不全综合征，常染色体显性遗传性疾病，其特征是皮肤及血管脆弱（表现为动脉瘤、夹层破裂......
目的:利用全外显子测序（WES）研究高级别浆液性卵巢癌肿瘤相关基因突变情况,寻找不同取样位点差异表达的突变基因,对高级别浆液性卵巢......
目的 筛选与完全受精失败相关的基因,探讨完全受精失败的分子机制.方法 对64对IVF完全受精失败夫妇(实验组)和157对IVF受精正常夫......
目的:对1例临床拟诊为1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type1,NF1）、斑秃（alopecia areata,AA）、白癜风（vitiligo）的患者的临床表现及......
目的对1例孤独症谱系障碍合并45，X/46，XY嵌合体患者进行基因检测。方法抽取家系的血液标本提取DNA进行全外显子测序(wholeexomeseque......
目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因变异进行分析，明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样，提取基......
目的分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogenstoragediseasetypeⅥ，GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况，明确其致病原因。方法收集1例GSD-......
目的明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异，通过Sanger测序对......
卵巢恶性生殖细胞肿瘤（malignant ovarian germ cell tumors,MOG-CTs）是一种少见的妇科恶性肿瘤,约占卵巢恶性肿瘤的3%。好发于儿童......
前言肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy,ALD）是一种罕见的过氧化物酶体病,致病基因为位于X染色体上的ABCD1基因,呈X连锁隐......
目的探讨一个眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)家系基因型与表型的关系，为遗传咨询提供依据。方法应用全外显子测序(wholeexomesequencin......
目的分析1例视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)患者的基因变异，明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子测序技术对先证者......
目的探讨1个线粒体DNA耗竭综合征8A型家系的临床特点和致病基因。方法对患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异，Sanger测序进行家......
目的:牙齿发育是上皮和间充质之间相互作用的复杂过程,许多转录因子和信号分子参与其中。牙齿发育不良（hypoplasia of teeth）是最常......
研究背景:骨骼发育不良（Skeletal Dysplasia,SD）是一类影响骨与软骨发育的遗传性骨骼畸形。弯肢发育不全（Campomelic dysplasia,CD）是......
目的:通过对小耳畸形下颌发育不良综合征双胞胎小家系行二代测序,采用多种生物信息学分析方法,寻找其可能的致病基因,为进一步探索......
目的:1.通过对临床上收集的非综合征型唇腭裂家系血液样本进行DNA提取和全外显子测序获得遗传家系基因测序结果;2.应用生物信息技......
第一部分 中国肌萎缩侧索硬化患者DNAJC7基因突变的研究[研究目的]:DNAJC7基因是2020年新发现的肌萎缩侧索硬化（ALS）的致病基因,本研......
[背景]垂体柄中断综合征（Pituitary stem interruption syndrome,PSIS）是指以垂体柄缺失细小或中断、垂体前叶发育不良和/或异位神经......
第一部分中国妇产科医师对性发育异常的诊治现状及肿瘤风险认识的全国性横断面调查目的:性发育异常（Disorders of sex development,......
背景终末期肾脏病（end stage renal disease,ESRD）是指各种慢性肾脏病（chronic kidney disease,CKD）进展到终末期阶段,肾小球滤过率......
背景房室结折返性心动过速（Atrioventricular nodal reentrant Tachycardia,AVNRT）是最常见的快速性室上性心律失常。家族聚集性、症......
研究背景:腓骨肌萎缩症4C型（Charcot-Marie-Tooth disease Type 4C,CMT4C）是一种常染色体隐性遗传的多发性周围神经病,主要临床表现......
目的:实验室通过家系调查和致病基因筛查,发现了一个携带PCDH15和CDH23双基因杂合变异的耳聋家系,本实验对该家系中发现的变异位点......
[目的]利用全外显子组测序技术（whole-exome sequencing,WES）检测发现原发性肺动脉高压（pulmonary hypertension,PAH）基因在动脉导管未......
