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一例Lesch-Nyhan综合征患儿的基因变异分析
目的探讨Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome, LNS)的临床及遗传学特征。方法收集1例LNS患儿的临床资料,并进行遗传学分析。结......
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Lesch-Nyhan综合征
高尿酸血症
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