通过聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术扩增胆固醇酯转运蛋白（ＣＥＴＰ）基因，继而采用荧光直读法测定ＣＥＴＰ基因ＤＮＡ序列，首次发现一频发ＣＥＴＰ基因突变点，即ＣＥＴＰ第４０５位异亮氨酸残基（Ｉｌｅ）为缬......