目的探讨染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis，CMA)技术在产前诊断中的价值。方法采用染色体核型分析和CMA技术对1例J......

目的联合应用细胞与分子遗传学技术诊断1例智力低下孕妇及其胎儿。方法应用G显带分析胎儿及父母的染色体核型，之后采用单核苷酸多态......

目的 检测1例左心发育不良胎儿的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),寻找可能的遗传学病因,并探讨微阵列比较基因组......

目的：探讨中国汉族人群中拷贝数变异与综合征型先天性心脏病的关系,发现其新的致病性拷贝数变异。同时尽可能的缩小拷贝数缺失或者......

目的应用全基因组微阵列芯片平台,对临床发现的多发性畸形患儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）的检测,并寻找基因型与临床表型的关系。......

目的 探讨Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征的临床特征。方法 回顾分析1例Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿......