智力低下相关论文
目的:脑肌酸缺乏综合征（CCDS）是一组由三种神经发育障碍（AGAT缺乏、GAMT缺乏、CRTR缺乏）引起肌酸生物合成或转运障碍的先天性遗传代谢......
目的 分析儿童智力低下、生长发育障碍与染色体疾病之间的关系.方法 搜集2018年6月至2019年6月于我院进行遗传咨询,有智力障碍或生......
目的 观察针刺配合引导式教育对智力低下患儿智力水平及社会适应行为能力的影响.方法 选取2018年1月至2020年2月新郑市人民医院儿......
目的探讨MECP2重复综合征患者的临床症状及遗传学来源，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对2018年1月至2019年9月在郑州大......
目的对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法应用全外显子分析......
为了解胎儿期X射线诊断照射对儿童身体和智能发育的影响，对北京、上海、长春三城市1 026名4～7岁受照儿童（胎儿吸收剂量11.75～42.70mGy）......
目的回顾性分析11个家系PCDH19基因突变相关癫痫的临床和遗传学特点。方法对2013年3月至2019年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内......
目的分析1例自闭症、智力低下和癫痫患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleoti......
期刊
目的鉴定一例以智力障碍为首发症状的面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)患儿4q35上D4Z4区域的致病......
目的报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome，KS)患儿临床及遗传学特点，以提高对该病的认识。方法收集4例KS患儿临床资料，对先证者及其......
对1例不明原因生长发育迟缓、智力低下及特殊面容患儿的临床资料及遗传学检测结果进行回顾性分析。患儿，女，7岁，身长105 cm，体质量18 k......
目的明确一个智力低下家系染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)的情况及发生机制，并探讨其与表型的相关性。方法应用二代测......
目的探索脆性X综合征基因筛查在临床的应用价值。方法对6个病因不明智力低下家系采用基于三引物PCR检测方法的国产试剂盒进行脆性X......
目的探讨听觉统合训练（AIT ）对智力低下患儿智能发育的影响。方法收集2016年5月至10月本院收治的智力低下患儿86例，按随机数字表分为......
目的 明确1例智力低下、发育迟缓的患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其与表型的相关性。方法 采用常规G显带分析患儿及其父母......
目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)分析不明原因的生长发育迟缓(developmental delay, DD)/ 智力低下......
目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析，探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染......
目的联合应用三引物PCR(three primer PCR，TP-PCR)和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)分析1......
期刊
目的确定1例发育迟缓、智力低下的染色体非平衡易位患儿异常核型的来源，探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism......
目的应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)，对1例不明原因智力低下的患儿进行全基因......
目的探讨1例严重智力低下、生长发育迟缓伴一次不良孕产史的孕妇的遗传学机制，并对其胎儿进行产前诊断。方法采用高分辨染色体G显带......
目的应用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)诊断1例Williams-Beuren综合征(Wi......
目的明确一家系中两例智力低下患者的遗传学病因，并分析其与临床表型的关系。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，之后应用单核......
目的对智力低下儿童进行细胞遗传学分析，探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对1372例14岁及以下智力低下患儿进行染色体核型......
目的分析1例智力低下、生长发育迟缓及语言发育障碍患儿的遗传学病因。方法用G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体，用微阵列比......
目的确定1例多发畸形患儿的核型，探讨二代测序技术在其分子遗传学诊断中的应用。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析，进一步采......
目的 探讨脑瘫患儿影像学与临床病情的相关性.方法 采用回顾性研究对295例脑瘫患儿进行影像学分类、粗大运动功能分级系统(GMFCS)......
目的 分析甘肃省0～14岁儿童智力低下(MR)的病因分布特征并提出相应的护理干预.方法 采取分层、多阶段、整群抽样方法抽取被试,进行......
目的 明确1例智力低下患儿染色体异常的性质和来源,分析其染色体改变与表型的对应关系.方法 用常规G显带分析患儿及父母外周血的染......
目的 分析中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷儿的染色体核型特征.方法 采用外周血培养与G显带法对5202例患儿进行染色体核......
目的 明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源,分析其染色体改变与表型的相关性.方法 首先应用常规G显带分析2例患儿及......
目的 探讨原因不明智力低下儿童的发病与染色体亚端粒基因重组间的关系.方法 采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent......
目的 评估口肌训练与语言认知训练在智力低下患儿语言康复中的应用效果.方法 选取河南省洛阳市宜阳县中医院2018年10月至2019年10......
复发性流产、死胎等不良妊娠结局给女性身心造成巨大的危害,通常产生长期和负面的影响,其病因涉及免疫、夫妇染色体异常等.近年来......
孤独症是一种先天疾病儿童孤独症也称为儿童自闭症,是一类起病于3岁前,以社会交往障碍、语言发育及交流障碍和兴趣狭窄及重复刻板......
例1 女,30岁,第1胎足月顺产一智力低下女孩,第2、3胎均于孕50多天自然流产.否认孕期有感染及不良物质接触史,夫妇非近亲结婚.查体:......
患者女,31岁,月经周期7天/30～35天,量中等,色正常,无血块和痛经,孕1次,智力低下,反应迟钝,顺从性比较好.夫妇双方非近亲婚配,丈夫表......
严重智力障碍约占小儿总数的0.3～0.4％。据医院资料统计:20％与环境因素有关,14％系染色体异常(大多为先天性愚型),8％为单基因遗传疾患,约......
Miller Dicker综合征包括脑回发育不全、小头及其它特殊外貌。其遗传方式为常染色体隐性。本综合征尚无统一的诊断标准。作者提出......
患儿,女,10个月,第1胎,足月顺产,出生体重2.4kg。生长迟缓,智力低下,不会坐及站立,流涎查体。特殊面容,眼距宽,鼻梁低,低位大耳。......
病例报告患者,26岁,继发闭经2年。初潮16岁,周期2～4天/30～36天,自19岁起月经稀发,2～6月一次。22岁结婚,不育,自24岁开始闭经。出生时......
患儿男,8岁,系第4胎,足月顺产,无窒息,出生时体重3.5kg,母乳喂养。2岁左右开始行走,但步态不稳,易跌倒,智力低下,1岁半时始会发“......
