对Joseph病黄氏家系中25人(包括患者11人)检测了HLA-A、B位点抗原分型,其中18人作了Bf和C4的检测。发现Bf均为F型、C4均为C4A3和C4......

本文对Joseph病黄氏家系的系谱分析表明,该家系属常染色体显性遗传。对典型Joseph病患者及可疑者共6人作了外周血淋巴细胞染色体核......

本文用高效液相色谱一电化学检测法,测定2例Joseph病患者脑脊液中多巴胺及其代谢产物含量变化,用内标法进行定量分析,以3.4-二羟基......

对Joseph病黄氏家系不同型的3例患者的肌肉活检样品作了电镜观察,发现3例病肌均有不同程度的萎缩、变性、坏死等超微结构改变。线......

本文报导1例Ⅲ型Joseph病黄氏家系患者腓肠肌活检的组织化学观察结果,表明NADH—TR反应增强,而SDH反应减弱,提示线粒体的酶反应出......

本文观察3例Joseph病黄氏家系患者的周围神经、肌肉及皮肤活检病理。根据临床症状,3例分别为Ⅰ型、Ⅱ型及Ⅲ型,所有病例均有共同的......

本文报告了11例Joseph病黄氏家系患者神经肌肉电生理变化,其中23条神经(11条正中神经、11条胫后神经及1条尺神经)中有16条(69.6％)运......

本文对Joseph病黄氏家系中25岁以下的7例青少年患者追踪观察2年,其中1例属Ⅱ型,6例属未定型。6例中有1例由未定型转化为Ⅱ型,其他5......

本文报告了对Joseph病黄氏家系的综合性研究及流行病学调查的结果。该家系包括5代共76人,其直系亲属56人中27人发病,已死亡9人。本......