显性遗传相关论文
黑斑息肉综合征，又称Peutz—Jeghers综合征（Peutz—Jegherssyndrome，PJS），具有皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发性息肉、显性遗传3大特点，其主......
系统性红斑狼疮(SLE)是一种原因不明的自身免疫性疾病,发病有一定的遗传倾向,许多研究表明SLE与HLA的多个抗原位点有关[1,2],我们......
目的 对上海市眼耳鼻喉科医院病理性近视眼患者 6 2个家系的遗传方式进行研究 ,探讨可能的遗传模式。方法 用 SEGRANB软件进行简......
目的 探讨分析4例遗传性双白蛋白血症的类型与临床关系及其双白蛋白分子结构特点.方法用家系调查、全自动电泳系统和氨基酸测序等......
目的探讨中国人不同遗传型Alport综合征（AS）患者基底膜α链的表达及其在判断遗传型方面的应用。方法应用间接免疫荧光学方法，对确诊为......
近几年，我们时常会听到这样的消息，某某因整形美容失败而变得更丑，甚至付出健康乃至生命的代价。这些人无一不是因为对父母所给的遗传......
遗传学因果推断题是运用遗传学原理或思想方法，根据一系列生命现象或事实，通过分析、推理、判断等思维活动对相关的遗传学问题进行解......
Rett综合征 (RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病。目前提出的遗传方式主要包括 X连锁显性遗传 ,代谢干扰学说及线粒......
◆施莱登与施旺的称谓的区别。在学习细胞学说时，同学们常将植物学家施莱登与动物学家施旺的称谓混淆。但其实只要大家记住施莱登的......
良性或原发性震颤,或称Minor氏病,可见于儿童和成人。本病原因不明,预后一般良好。本病为孟德尔式显性遗传,但遗传表现程度不同。......
春节时,同学们有没有跟着爸爸妈妈一起去亲戚家拜年呢?一大家子围坐在一起吃饭的时候,你有没有发现大家的五官或多或少有些相似之......
先天性上睑下垂是一种常见的遗传性眼病,早已为眼科学家和遗传学家所瞩目。国内对显性遗传的家系报道较多,但对隐性遗传和散发性......
作者自1982年2月至1990年8月8年多时间内用系谱分析方法，对先天性耳前瘘管进行了遗传流行病学调查，肯定了该病的遗传特征为“常染色......
先证者(Ⅳ8) 女,3岁,因"双眼视力差1年"于2003年12月就诊.患儿系第1胎足月顺产,其母妊娠期间无发热、皮疹等疾病史.双眼视力检查不......
视网膜色素变性属于常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传.作者于2001年5月曾遇到双视网膜色素变性1家系,却属于X连锁显性遗传,现报道......
先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐......
草木生长的春季，头发脱落直接让好心情坠落。 先别急于把目光偷偷瞄向街头或者搜索网络上的小广告，万事皆有因，先找到头发脱落的原......
该研究应用PCR-SSCP技术和测序方法,对汉族9个马凡家系共17个病人进行FBN基因突变检测;运用FBN基因4个内含子中的可变串连重复序列......
【目的】 利用连锁分析法对具有常染色体显性遗传特点的高度近视眼家系进行染色体基因定位，寻找致病基因。 【方法】 实验......
背景 Brooke-Spiegler综合症(BSS，OMIM# 605041)是一种常染色体显性遗传的多发性皮肤附属器肿瘤综合症，多发生于青春期至三十岁之间，......
近年来,随着水产养殖业的迅猛发展,养殖规模的不断扩大,多数物种出现了诸如生长速度变慢、抗病力减弱、死亡率升高等种质衰退现象,......
研究目的: 分析两个先天性广泛眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of the extraocular muscles, CFEOM)家系TS、HL的临床......
研究背景表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK,OMIM:144200)是一组复杂的手掌和足跖过度角化的遗......
学位
Alport综合征 (Alport syndrome，AS) 是一种以进行性。肾功能减退和肾小球基底膜结构异常伴神经性耳聋，眼病为临床特征的遗传性肾病......
报告一例表现为豪猪样鱼鳞病和癫痫的表皮痣综合征。表皮痣合并有骨骼或中枢神经等系统畸形或异常即诊断为表皮痣综合征。皮肤表现......
目的视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是一组常见的导致夜盲和视野缺损的遗传性眼底病。目前已经发现有19个基因的150多......
目的对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼(POAG)家系患者进行临床特点的观察,并对MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查。......
目的：帕金森病（PD）是一种常见的神经系统变性疾病。约10-15％ PD患者有家族遗传史。在已成功定位并克隆8个与家族性PD相关的致病基因中，......
本文介绍了一常染色体显性遗传扩张型心肌病家系致病基因的定位研究 中国医学遗传学国家重点实验室与浙江大学附属医院......
第一章一个先天性常染色体显形遗传副耳畸形家系致病基因的定位研究目的定位先天性遗传性副耳畸形家系的疾病基因。方法对一个先天......
研究背景： 常染色体显性新生血管炎症性玻璃体视网膜病变（ADNIV）是一种常染色体显性遗传性自身免疫性眼病，其同时拥有多种常见眼病......
成骨不全又称蓝巩膜-脆骨综合症,是一种常染色体遗传性疾病。绝大多数(90%以上)为显性遗传,常呈家族聚集,偶有散发,儿童中发病率约......
老话说：女儿随爸男孩随妈。但是很多情况还不完全是这样。还有这样的情况，有些孩子一看就知道是谁家的孩子，有些呢却不太像父母而是像......
家族性自发性气胸(familialspontaneouspneumothorax ,FSP)较少见,现将笔者遇到的5例报告如下。例1先证者,男,18岁,2 0 0 2年7月晨......
