显性遗传相关论文
Peutz-Jeghers综合征又称黑斑息肉综合征或黑斑综合征，本病的特点是胃肠道多发性错构瘤性息肉，皮肤黏膜色素沉着以及通过孟德尔常染......
黑斑息肉综合征，又称Peutz—Jeghers综合征（Peutz—Jegherssyndrome，PJS），具有皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发性息肉、显性遗传3大特点，其主......
遗传性肾炎是一种伴染色体显性遗传的慢性肾脏病,又名耳—眼—肾综合征,家族性肾炎、Alport’s综合征等。常伴有耳部疾患(耳聋、......
1病例介绍先证者Ⅲ5，女，6岁。因反复血尿1月入院。1月前开始尿血，间歇性发作，病初曾有眼睑及下肢水肿，在当地医院按“急性肾炎”治疗1月......
高中《生物》中关于遗传系谱的判定是一个难点，学生遇到这类题目觉得很棘手。本人在教学中注意各类遗传特点的比较，找出它们的特殊规......
在高中生物学教学中常用遗传病系谱图来综合反映或考在遗传的基本规律。学生对遗传系谱图十分感兴趣，但又常常为不能简捷明快地判断......
目前,已明确成年人泌尿系统各器官(OMC)多数疾病在儿童时期就已经开始。1988年12月在莫斯科举行了世界卫生组织工作会议,围绕着在......
分子生物学技术从它诞生到现在不过20年的历程,而将其引用于肾脏病研究领域也仅仅只有七八年时间。但它却从根本上导致了人们对肾......
血管性假血友病是一种由于遗传性皮肤、粘膜毛细血管缺陷所引起的出血性疾病,在男女两性中均可发生,约半数病例家族中有出血倾向......
先天性心脏病合并肢体等畸形,早在1664年即有报道,缺损以手桡侧为多,被称为“桡侧缺损”,Holt与Oram(1960)首先注意到其家族因素,......
早在1664年丹麦医生Nicolas′Stenon首先报告1例先心性心脏病并发并指及其它畸形的患者,嗣后Oppenheimer等再次报道3个类似病例,......
病例报告先证者,女,13岁,因晚餐后脐周疼痛,时有阵发性绞痛,后转移至右下腹疼痛,于1985年7月4日诊断为急性阑尾炎,经手术后诊断为......
Rieger氏症候群于国内少见。本文报道首都医院遇见之3例,表现为青光眼伴有上颌及牙齿畸形,2例因青光眼致盲。由于青光眼系本病主......
报道一家两姐妹及其母均患单纯生长激素缺乏(IGHD),极可能是显性遗传。例1,先证者。系足月剖腹产,出生体重2,880g。生后除生长迟......
本文报告一个住在伦敦的爱尔兰家族,三代人罹患原发性萎缩性鼻炎:父亲有本病;15个子女中8人受累,症状大抵出现在青春期;第三代21......
遗传性睑裂狭小综合征的主要特征是先天性上睑下垂、睑裂狭小、倒转型内眦赘皮及两内眦距离宽。作者等报道的三个家族24例病人中,......
骶骨前部缺损是罕见的先天畸形,表现为骶骨前脊膜膨出或畸胎瘤。有人提出前者为X连锁显性遗传,后者为常染色体显性遗传。二者症状......
大疱性表皮松解症(EB)目前采用的权威性分类法是由Gedde—Dahl和Anton-Lamprecht提出的,它把本病分为16型(附表)。按照是显性遗传......
本文报告一家系12例遗传性肾炎,为 x 连锁显性遗传,具有女性患者可同时把致病基因传给男女性后代使之发病;而男性患者只能把致病基......
成骨不全(OI)的分类,是由Sillence 等(1979)根据临床、遗传和放射线等参数综合提出的。本病至少有四型,Ⅰ型患儿最多,为常染色体......
早在1931年Weve①等已经指出,马凡综合征(Marfan′s syndrome)是一种遗传性疾病,一个家系中往往有几代成员连续得病,之后为许多学......
作者曾报道两个家族高甲状腺素血症是由于血清蛋白结合T_4增多而造成的,显示常染色体显性遗传。患者血清游离甲状腺素水平是正常......
软骨发育不全又称软骨不发育症、软骨营养不良、软骨营养障碍。男女均可发病,机率同,属显性遗传,[1]但亦有散发病例,是侏儒中最多......
肾性低血磷佝偻病的特点是持续性低血磷和高尿磷、正常血钙、佝偻病的骨改变及生长障碍。最突出的标志是由于肠磷吸收和肾小管磷......
成人显性遗传性多囊肾(ADPKD)被认知已有几个世纪,但该病发病机理及预防的研究在很长时间内几乎没有进展。晚近已证实ADPKD是通过......
Gorlin与Knier(1982)复习了1981年以前报道的所有Melnick-Needles综合征(骨营养不良)病例,提示仅有女性病例。根据限于女性发病以......
50年前,Carl Muller(1939)首次综合性地描述了家族性高胆固醇血症,证实这种病属于显性遗传,伴发早发性冠心病。这种先天性缺陷约......
本文通过我所两年多遗传咨询的神经系统遗传病250例的总结，发现神经系统遗传病发病率高，病种多，以智能落后、惊厥为主诉者居多。本组......
Kartagener综合征是一种较为少见的遗传性疾病。我们收治了1例患者,经调查发现其家族中有4人同患此病,现报告如下。先证者(Ⅱ_5),......
对于多种疾病的分类均有一定的原则,有的以表现型特征为主,有的以病理机制或病因学为主。如果对每种疾病能够进行表现型遗传分析......
先证者1,女,18岁,身高1.50m,体重45kg。15岁月经初潮,智力发育尚可,面容无特殊。心、肺、肝、胆检查无异常。右手除拇指外其余4指......
Friedreich共济失调是遗传性共济失调的类型之一,是一种主要累及脊髓的进行性病变的疾病,多为常染色体隐性遗传,而显性遗传则不多......
先天性眼睑下垂及Becker型肌营养不良均属遗传性疾病,前者为显性遗传,后者为性连锁隐性遗传。近来报道,两者临床多见散发病例,同......
一个三代共20名成员的家庭中,有7人患弥漫性躯体血管角化瘤(ACD),无近亲婚配史,年龄16～82岁,男性4名,女性3名。皮损出现在婴儿期或......
结节性硬化症１９例临床分析高莉吕霞杨婷结节性硬化症是神经皮肤综合症中常见的一种类型，为染色体显性遗传，临床上以癫痫发作、智力减退......
先证者（Ⅲ３）男，３９岁。６年前出现腰及双髋关节不适，劳累后明显。２年前出现腰、背、髋关节明显酸痛，严重时不能行走。追问病史，患者曾有反复发作......
