目的对1例原因不明发育迟缓伴面部畸形患儿进行分子遗传学分析，明确其致病原因。方法二代全外显子组测序(whole exome sequencing，WE......

对北京儿童医院神经内科诊断的KMT2A基因变异导致的Wiedemann-Steiner综合征1例患儿的临床资料进行回顾性分析，患儿，男，1岁4个月，因"......

目的报道1例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点，并予以基因检测，干预治疗，以提高对该病的认识。方法收集1例WDSTS患儿的......

目的对一例生长速度缓慢的女性患儿进行遗传学分析。方法使用高精度临床外显PLUS的检测方法对患儿、父亲和母亲同时进行,并进行一......