KRT17基因相关论文
目的 研究1个先天性厚甲症Ⅱ型家系的基因突变情况.方法 收集该家系的详细临床资料,外周血提取基因组DNA,PCR扩增KRT17热点突变区,......
背景家族性原发性皮肤淀粉样变(Familial Primary Localized Cutaneous Amyloidosis,FPCA)和先天性厚甲症(pachyonychia congenita......
研究背景多发性脂囊瘤(steatocystoma multiplex,SM,OMIM:184500)是一种少见的皮肤附属器良性肿瘤,临床特征为多发性半球形肤色或......
目的:检测一多发性脂囊瘤(SM)患者家系基因突变.方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT17基因的所有8个外显子及邻近内......
患者男,38岁。胸部、腋窝丘疹、结节6年。其父亲及儿子同患此病。皮损组织病理示;真皮内可见多个腺囊样结构,囊壁由数层鳞状上皮细......