OSMR基因相关论文
目的对两个中国人原发性限局性皮肤淀粉样变家系进行致病基因的突变鉴定。方法在取得知情同意后,采集家系成员的外周血,使用酚-氯仿......
目的 检测家族性原发性皮肤淀粉样变一家系患者的OSMR基因突变情况.方法 收集一家族性皮肤淀粉样变家系临床资料,提取先证者及其19......
目的 探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变(PCA)临床表型的相关性.方法 收集174例PCA患者和52例正常对照组的外周血进行OSMR基因......
背景及目的:原发性皮肤淀粉样变病(primary cutaneous amyloidosis,PCA)是一种淀粉样物质沉积于皮肤组织中而无其它组织器官受累的......
学位
背景家族性原发性皮肤淀粉样变(Familial Primary Localized Cutaneous Amyloidosis,FPCA)和先天性厚甲症(pachyonychia congenita......
探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变病(PCA)的临床表现之间的关系。收集48例PCA患者临床资料和外周血,采用聚合酶链反应(PCR)对OSM......
目的 利用全基因组测序技术寻找家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)候选致病基因。方法 采用二代测序技术对一FPCA家系进行全基因组测......
目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(Amyloidosis cutis dyschromica,ACD)的OSMR基因、IL31RA基因的突变情况。方法:用PCR扩增色素异常性......
背景和目的:原发性皮肤淀粉样变(primary cutaneous amyloidosis,PCA)是淀粉样物质沉积于皮肤而无系统受累的慢性皮肤病,该病好发......
目的 探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变(PCA)临床表型的相关性。方法 收集174例PCA患者和52例正常对照组的外周血进行OSMR基因1......