目的研究一个涉及5代人,受累人数11人的表皮松解掌趾角化症家系KRT9的突变类型。方法获得家系成员知情同意后,采集7名患者及4名正......

背景:表皮松解性掌跖角化症（epidermolyticpalmoplantarkeratoderma,EPPK。OMIM:144200）属于一种较为常见的常染色体显性皮肤遗传病,......

表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种通常由位于17q12染色体上KRT9突变导致的常染色体显性遗传性皮肤病。本文综述了目前为止,EPPK家......

研究背景表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma, EPPK)为常染色体显性遗传性皮肤病,其临床特征表现为掌......

研究背景:表皮松解性掌跖角皮病(Epidermolytic PalmoPlantar keratoderma,EPPK)和可变性红斑角化病(Erythrokeratodermia Variabi......

目的:检测弥漫性表皮松解性掌跖角化病两家系中KRT9基因的突变情况。方法:收集各家系患者的临床资料,抽取家系患者、正常人及200名......

背景：(1)2型多发性内分泌腺瘤(MEN2)是一种以甲状腺、肾上腺髓质和甲状旁腺内神经内分泌细胞发生增生或肿瘤为主要特征的肿瘤,一般......