L1CAM基因相关论文
目的对1个HSAS综合征家系L1CAM基因进行变异分析,明确该家系脑积水胎儿的致病原因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集孕......
目的分析1例再发性胎儿先天性脑积水的遗传学原因。方法应用高通量测序技术对一例再发性先天性脑积水的胎儿进行L1CAM基因突变检测......
目的分析一个X连锁隐性遗传性脑积水家系中L1CAM基因的变异,并为其提供产前诊断。方法该夫妇先后3次在妊娠22周左右经B超发现胎儿脑......
目的: 先天性巨结肠(Hirschsprungdisease,HD)又称先天性肠神经节细胞缺乏症,是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的消化道......
目的:检测甲状腺乳头状癌组织及细胞株中L1CAM表达,探讨其与临床病理特征的相关性及意义。方法:选取手术切除甲状腺乳头状癌组织、......
目的 检测结肠癌组织中Ezrin及L1细胞黏附因子(L1CAM)表达,探讨其与临床病理特征的关系及两者的相关性。方法 选取67例手术切除的结......
目的检测结肠癌组织中Ezrin及L1细胞黏附因子(L1CAM)表达,探讨其与临床病理特征的关系及两者的相关性。方法选取67例手术切除的结......