SOX10基因相关论文
目的探讨4例Waardenburg综合征(WS)先证者的致病原因。方法选取2021年7月至2022年3月就诊于郑州大学第一附属医院的4例WS先证者及......
目的Kallmann综合征(Kallmannsyndrome,KS)是一种以先天性低促性腺激素性性腺功能减退和嗅觉缺失为特征的遗传病。目前已经报道20......
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较为罕见的遗传病，又称听觉-色素综合征，呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中......
目的对1例Waardenburg综合征Ⅱ型先证者及其家系成员进行SOX10基因的突变分析，探讨其可能的分子生物学致病原因。方法抽提先证者及......
目的对7例Waardenburg综合征患者的 MITF、PAX3、SOX10和 SNAI2基因进行突变分析，为该病的基因诊断提供分子遗传学依据。方法应用Sa......
目的通过体外实验探讨SOX10基因突变E248fs致Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)发病的分子机制。方法野生SOX10及其......
目的：Sox10是Sox家族的重要成员，我们前期研究结果发现其在多种肿瘤细胞系中存在高甲基化状态伴随mRNA表达水平下降，提示Sox10是潜在......
SOX10及MITF基因突变主要见于Waardvenburg综合征,Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome, WS)是一种由于一系列遗传基因改变引......
目的： 先天性巨结肠(Hirschsprungdisease，HD)又称先天性肠神经节细胞缺乏症，是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的消化道......
第一部分，Sox10而非MMP-24调节小鼠胚胎时期内耳螺旋神经节的迁移 研究目的:哺乳动物听觉系统的发育受到内在基因和外在环境共同......
目的：
先天性巨结肠(hirschsprungs disease，HD)又称肠管无神经节细胞症(aganglionosis)，是一种常见的肠道神经发育畸形，发病率为......
为探明鱼类体色变异的相关调控因子，采用RT-PCR及RACE技术获得总长度为2830bp的瓯江彩鲤（Cyprinus carpio var．color）SoxlO基因eDNA序......
据2017年WHO公布的数据,全世界约5%的人口(3.6亿)因耳聋而致残(http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs300/en/)。其中遗传......
第一部分散发性先天性巨结肠症内皮素受体B基因多态性与突变的筛检【目的】筛检内皮素受体B易感基因在中国汉族散发性先天性巨结肠......
目的分析一个Waardenburg综合征(WS)家系成员的临床表型和基因突变。方法收集一个WS综合征患者家系的临床资料,采用Sanger测序法对......
目的对1例Waardenburg综合征2型先证者及其家系成员进行基因测序分析,探讨其可能的分子生物学病因,进一步探讨Waardenburg综合征2......
SOX10基因(性别决定区盒基因,SRY-box 10)是调控神经嵴发育的关键转录因子。人类SOX10基因突变会导致神经嵴性疾病,如以耳聋及色素......
[目的]Waardenburg（WS）综合征是一种先天性常染色体显性遗传疾病,临床上通常以单侧或双侧感音神经性听力损失,皮肤、毛发及虹膜色素......
目的：探讨先天性巨结肠（HD）患者SOX10基因多态性与HD发病风险的关系。方法：收集散发性HD患者外周血标本95例为病例组，同时选取健康无便......
目的通过对WS2的临床分析和候选基因的突变检测,加深对WS2的认识,并探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征。方法收集一就诊于......
