LIPH基因相关论文
1 病例资料rn患儿,女,4岁,因头发卷曲、生长缓慢4年就诊.患儿出生时胎发为稀疏的黄色卷发,长度约1 cm左右,质地粗糙;1月龄大时,剃......
目的 分析1例中国汉族遗传性羊毛状发患儿及其父母的基因突变.方法 抽取先证者(患儿)及其父母的外周血,分别提取基因组DNA.采用高......
目的:检测1个常染色体隐性遗传性羊毛状发家系的致病基因。方法:收集1个中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发家系2例患者及其他家......
常染色体隐性遗传性羊毛状发是一种较为少见的遗传性毛发疾病.近几年该病的分子遗传学研究取得了较大的进展,其致病基因为染色体13......
常染色体隐性遗传性羊毛状发是一种较为少见的遗传性毛发疾病.近几年该病的分子遗传学研究取得了较大的进展,其致病基因为染色体13......
研究背景遗传性秃发或少毛症是一组表现为毛发持久性部分或完全缺失的遗传性疾病,该组疾病具有临床和遗传异质性。常染色体隐性遗传......
目的:检测1例常染色体隐性遗传性羊毛状发患者家系中LIPH和LPAR6基因的突变情况。方法:收集患者临床资料,提取先证者及其家庭成员......