目的对1例临床表现为羊毛状发，膝盖、掌跖角化性皮损，暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法收集患儿及其父母的临床资料。提取......

目的报道1例桥粒斑蛋白（DSP）基因自发突变导致的Carvajal综合征。方法在郑州大学第一附属医院皮肤科收集1例Carvajal综合征患者临床......

背景Carvajal综合征是一种罕见的多系统受累综合征,主要累及毛发、掌跖皮肤及心脏。1996年,该病被首次发现。1998年,Carvajal报道......

病例患儿,独生女,10岁,绵羊毛状卷曲发10年.患儿于出生时头皮无明显毛发,半年后渐长出松软、纤细卷曲的毛发,但生长缓慢,且发稀疏,......

临床资料患儿,女,14岁.主因毛发异常及无眉毛生长14年就诊.母亲诉患儿出生时双侧眉毛缺如,2个月后头发变得细软、稀少、卷曲、干枯......

报告1例羊毛状发.患儿女,5岁.因毛发稀疏、细软、卷曲、生长缓慢5年就诊.无家族史....

报告1例羊毛状发。患者女,2岁7个月,出生后即发现头发稀少、纤细,且松软、卷曲、色淡呈黄黑色,如毳毛样,生长极缓慢,长度为2～8 cm。......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......

研究背景遗传性秃发或少毛症是一组表现为毛发持久性部分或完全缺失的遗传性疾病，该组疾病具有临床和遗传异质性。常染色体隐性遗传......

<正>1临床资料患儿女,1岁1个月余,躯干四肢黑褐色沉着斑加重3d。患儿出生后第5天时发热,双手背部出现绿豆大小的红斑未见明显水疱,......

目的对1例散发羊毛状发家系进行G蛋白偶联受体（purinergic receptorP2Y，Gprotein—coupled5，P2Ry5）和脂肪酶H（1ipase～H，LIPH）基因检测，以明......