目的：　　 1.收集来自全国各地的视神经萎缩的家系，建立分子遗传学以及临床资料的数据库。　　 2.将收集的家系进行3个原发突变（ND1......

１临床资料患者男，６２岁。１１岁时突发两眼视力减退，此后几乎不变。１６岁时左眼视力０．６，右眼０．７；２２岁起发现色弱，当时左眼视力０．３，右眼０．４。３９岁时外院眼底检查示两眼......

为了探讨散发性Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病（ＬＨＯＮ）的诊断方法，对无家族史原因不明视神经萎缩病例，应用ＰＣＲ扩增线粒体ＤＮＡ片段，限制性内切酶ｓｆａＮｉ、ＭａｅⅢ双重鉴定ｎｐ１１７７８Ｇ→Ａ突变及......

背景 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种线粒体脱氧核糖核酸（mtDNA）变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G＞A,m.11778 ......