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病史摘要患儿,男性,现4岁2月龄,因"运动发育落后3年余,反复呕吐、腹痛7 d"为主诉就诊当地医院。症状体征发病前生长及运动发育迟缓,智......
目的:探讨1例MEGDEL综合征患儿的临床及基因变异特点。方法:收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,应用二代测序技术对患......