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层黏连蛋白α2缺失型先天性肌营养不良患儿一例 LAMA2基因突变分析
目的对一例层黏连蛋白α2缺失型先天性肌营养不良(MDC1A)患儿LAMA2基因突变(c.7147C>T/p.Arg2383X、c.6513_6515delTGT/p.2172delV......
期刊
肌营养不良
MDC1A
LAMA2基因
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Muscular dystrophies
MDC1A
LAMA2
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