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MMACHC基因(非MeSH词)相关论文
晚发型甲基丙二酸尿症cblC型家系快速诊断、治疗与随诊
目的总结晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系4例患儿临床表型、治疗原则及预后,探讨其病理生理学机制。方法与结果采用外显子组测序......
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甲基丙二酸
高胱氨酸尿
MMACHC基因(非MeSH词)
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