甲基丙二酸相关论文
病史摘要患儿，女性，3岁2个月时出现发热、嗜睡、肢体无力，3 d后进展为进行性呼吸困难伴意识障碍。头颅MRI显示双侧苍白球及脑干背侧对......
目的探讨甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿心血管系统受累的临床特点、血浆硫化氢(H2S)水平及基因型与表型的关系。方法收集......
目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿......
甲基丙二酸血症(MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，严重的患者因反复发作的急性代谢失代偿导致多种长期并发症，生存质量很差。随......
目的了解甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变患者临床表现、治疗效果及预后。方法回顾性......
维生素B12缺乏主要导致贫血和脊髓亚急性联合变性。此两种表现常能被早期诊断，及时治疗并逆转症状。但是，维生素B12缺乏尚可引起舞蹈......
报道1例晚发型甲基丙二酸尿症（MMA）合并高同型半胱氨酸血症（cblC型），以智能减退、精神异常、行走不稳、生活不能自理为主要表现的患者。......
期刊
目的探讨晚发型钴胺素C（cblC）缺陷病，即甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症cblC型的临床及分子遗传学特点。方法搜集山东大学齐鲁医......
患儿，女，2个月20 d时因"体质量增长缓慢、血红蛋白降低20 d"就诊。患儿存在贫血、肺炎、中性粒细胞减少，予抗感染、输血、升白细胞......
目的 探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果.方法 对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转......
目的探讨甲基丙二酸血症（MMA）患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱（C3）水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值（C3/C2）的变化及其在MM......
目的总结SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征一例的病例资料，并结合文献复习对该病临床特征进行分析。方法对首都医科大学附属......
目的检测甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿的MMACHC基因突变类型及突变频率。方法依据串联质谱检测血中的酰基肉碱、气相色谱......
目的探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水患儿的临床特征、遗传学特点以及诊疗和防控策略。方法回顾性分析1998年1......
脊髓亚急性联合变性(Subacute combineddegeneration of the spinal cord,SCD)是体内维生素B12缺乏引起的中枢和周围神经系统变性......
为观察在二甲双胍治疗糖尿病时对维生素B12的影响,探讨甲基丙二酸对诊断维生素B12缺乏的价值,本研究选取126例2型糖尿病患者进行研......
本文报道n SUCLG1基因复合杂合突变所致的以轻度甲基丙二酸尿症获诊的新生儿琥珀酰辅酶A连接酶缺乏症1例。患儿生后2 d发病，以......
目的:总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点，探讨诊断、治疗及预防对策。方法:回顾性收集我国26个省市1998年1月至2......
本文以手性氨基醇为手性源,合成了10种二甲基丙二酸衍生的手性双齿氮配体以及4种阳离子钳形铂化合物,对所合成的化合物进行了结构......
目的探讨因琥珀酰辅酶A连接酶缺陷导致的继发性甲基丙二酸尿症患儿的临床与基因特点。方法对2011年2月至2014年4月北京大学第一医......
目的探讨因弥漫性肺疾病就诊确诊为甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患儿的临床特点。方法对2017年8月至2018年11月在首都医......
甲基丙二酸血症是较常见的有机酸血症,由甲基丙二酰辅酶A变位酶活性缺乏或其辅酶合成障碍所致.一些相关基因的功能和突变已经查明,......
目的 对2个迟发型甲基丙二酸血症家系临床特点及MMACHC基因突变情况进行研究.方法 对2例患儿的临床特点、诊疗情况进行分析.应用聚......
目的 建立一种LC-MS/MS方法 测定血清MMA,用于MMA血症的诊断以及治疗效果的监测.方法 收集2009年4-12月205份健康体检者和146份患......
目的 探讨迟发型甲基丙二酸尿症的临床和影像学特点及其病理生理机制。方法运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)进行筛查与诊断,......
目的 探讨青少年发病的甲基丙二酸血症临床特点.方法 分析4例经气相色谱-质谱联用法尿筛查诊断青少年发病的甲基丙二酸血症神经系......
目的 检测甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿MUT基因突变类型及突变频率,探讨基因型与临床表型之间的关系.方法 依......
为合成新的铂配合物顺式-甲基丙二酸-二氨合铂(II)，以顺式二碘-二氨合铂(II)为起始原料，先后与硝酸银和甲基丙二酸反应合成目标化合......
<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,为常染色体隐性遗传病,是各种原因致体内......
目的建立一种基于超高效液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)测定血清甲基丙二酸(MMA)的方法,可用于人群维生素B12营养状况的评估。初步......
To evaluate the implication of methymalonic acid (MMA) in the early diagnosis of neural tube defects (NTD), a quantitati......
目的探讨新生儿甲基丙二酸尿症的临床特点及诊治经验。方法分析2009年1月—2012年10月我院收治的7例新生儿甲基丙二酸尿症资料,并......
患者男性，26岁，因智力减退、小便失禁3个月、视力下降1个月，伴双下肢麻木、无力20d，于2014年12月8日入院。患者3个月前夜间突发反应迟......
摘 要 目的：探讨二甲双胍治疗糖尿病的疗效及对同型半胱氨酸（Hcy）、甲基丙二酸（MMA）水平的影响。方法：选取2014年1月—2016年5月期间我院......
钴胺素（cobalamin）（以下简称“维生素B12”），是一组有钴结合咕啉环的红色类咕啉化合物的总称。维生素B12是机体内同型半胱氨酸甲基化转......
<正>甲基丙二酸血(尿)症(methylmalonic acidaemia/aciduria,MMA)是遗传性有机酸代谢异常中较常见的病种,是一种常染色体隐性遗传......
第一部分cbl C型甲基丙二酸血症患者临床特征目的:分析cbl C型甲基丙二酸血症患者(methylmalonic acidemia,MMA)临床资料,总结归纳......
甲基丙二酸血症或称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,为常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其......
病历摘要患者女性,17岁。因智力下降、发作性肢体抖动1年,排尿困难、行走费力1月余,于2018年1月16日入院。患者1年前(2016年11月)......
目的探讨串联质谱和高效液相色谱-串联质谱二次筛查联合应用在甲基丙二酸血症(MMA)中的筛查价值。方法收集新生儿串联质谱初筛结果......
目的探讨新生儿期发病的甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征、早期诊断方法及治疗方案,以提高早期诊断的能力。方法对2008年1月至2014......
目的观察针药并用治疗脊髓亚急性联合变性的临床疗效,探究其可能的疗效机制。方法选择脊髓亚急性联合变性患者86例作为研究对象,根......
目的:总结甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征,提高对本病的认识,减少漏诊、误诊。方法:对郑州大学第三附属医院2009年7月至2012年3月......
目的探讨新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征和治疗方法。方法对首都医科大学附属北京儿童医院新生儿内科2002年5月至2008年9月2......
目的:总结15例以肺高血压(pulmonary hypertension,PH)为突出表现的甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)患儿临床特点及基......
目的探讨甲基丙二酸尿症肾脏损害的临床特点,以期提高认识,达到早期诊断、早期干预和改善预后的目的。方法对尿有机酸分析确诊的5......
