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病史摘要患儿，男，10日龄，因难治性惊厥发作及进食困难10d就诊。患儿为第一胎，父母非近亲结婚，足月顺产出生，出生体重4250g，身高51cm，头围37......
患儿男,1月龄时因左手抖动1周就诊。血尿酸降低,头颅MRI示脑软化、萎缩、囊变,婴儿期出现小头畸形、特殊面容(长脸、长额头、前额......
