NPC1基因相关论文
胆固醇是昆虫细胞代谢生长及激素合成的重要物质,但昆虫自身不能合成该类物质,需要从植物或其它食物中获取,控制昆虫胆固醇吸收转......
目的对1例疑为尼曼匹克病C型的患儿进行临床和遗传学分析。方法采用新一代测序技术对患儿进行基因变异分析，并对疑似致病性变异进行......
目的探讨Npc1基因突变型(Npc1－/－)和野生型(Npc1＋/＋)小鼠免疫系统差异，从免疫学角度完善对C1型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type ......
期刊
背景尼曼-匹克病(NPC1)是一种呈进行性加重的疾病,新生儿时期往往会出现淤胆,逐步表现为肝脾肿大,其中患者出现肝肿大症状的比例约......
NPC1是一个长度为47Kb,定位在18号染色体长臂11区且含有25个外显子的基因,其编码的蛋白质是细胞晚期内体中的一种跨膜糖蛋白;NPC2......
目的:探讨Npc1基因突变小鼠肾脏功能及病理生理的变化,为C1型尼曼-匹克氏症（NPC1）患者临床上药物的使用及肾功能的维持提供理论依据......
期刊
目的:研究Npc1基因突变小鼠肾脏细胞及组织功能异常情况,为C1型尼曼-匹克病(NPC1)患者的治疗提供借鉴。方法:取出生后60 d的Npc1^-......
