NROB1基因相关论文
目的分析1例以中枢性性早熟(CPP)发病的NROB1基因新突变患儿的临床和分子改变,探讨NROB1对下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)调控的意义。方......
本研究对导致II型遗传性抗凝血酶(antithrombin,AT)缺陷症的突变热点AT Leu99进行了突变蛋白的结构与功能研究,以探讨AT Leu99突变导......